自毁容貌综合征是什么代谢障碍?
自毁容貌综合征是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶代谢障碍。自毁容貌症通常是由于患者体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的，自毁容貌症的患者大多数死于儿童时期，很少可以活到20岁以后。自毁容貌症患者通常在出生后2～3个月逐渐会出现手足舞蹈症，2～3岁起会有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等症状，患儿经常会因咬伤疼痛而哭叫不安，时而可能会有咬人咬物的行为。由于现有的医疗技术对此病无计可施，所以建议孕妇一定要做例行的产前检查，一旦发现腹中的胎儿患有遗传性疾病，需要马上施行基因手术。
自毁容貌综合症病的成因是什么?
自毁容貌综合症病是患者体内出现次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶出现活力缺乏所造成，该疾病是是一种隐性遗传性疾病，会导致患者出现强迫性自残、脑性瘫痪、智力低下、攻击性行为等多种异常的症状。自毁容貌综合症病会导致患者体内中枢神经系统的多巴胺能神经元出现完全丧失的情况。
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